半乳糖血症基因检测

您是否听说过，有的宝宝一喝母乳或普通配方奶，就出现黄疸、呕吐，甚至生长迟缓？这可能是一种叫做半乳糖血症的遗传代谢问题。简单说，是身体缺少一种处理奶制品中“半乳糖”的“工具”，导致这种糖在体内堆积，像毒素一样伤害肝脏、大脑等。它属于常染色体隐性遗传病，必须从父母双方各遗传到一个有问题的基因才会发病。虽然总体不常见，但它是新生儿筛查的重点项目之一，因为早发现、立刻换成不含半乳糖的特殊饮食，就能避免严重的智力损伤和生命危险。

检测采用全外显子测序技术，能全面分析GALT基因。只需采集您2-5毫升外周静脉血，或使用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。建议先对疑似者进行单人检测（约3500元），若发现问题，可加做父母的家系分析（约8800元）以明确遗传来源。样本可前往长治的合作采样点采集，或通过邮寄采样包完成。通常10-15个工作日出具报告，所有费用均为自费。

半乳糖血症遵循常染色体隐性遗传规律。通俗讲，父母通常各自携带一个正常基因和一个异常基因（即“携带者”），自身健康。他们的孩子有25%几率遗传到两个异常基因而患病，50%几率和父母一样成为健康携带者，25%几率完全正常。如果已有一个患病孩子，父母再次生育时孩子患病风险仍为25%。因此，通过基因检测明确家庭成员的携带状态，对于有计划要宝宝的家庭至关重要，可以提前了解风险并做好充分准备。